Биопсия ворсин хориона: что это такое, ее последствия, отзывы

0
30

Как проходит процедура

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.

Биопсия у беременной

Если беременная обладает отрицательным резус-фактором, то после биопсии ей вводят специальный препарат, который предотвратит иммунный конфликт между организмом женщины и организмом будущего ребенка

Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.

Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.

Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота — спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.

Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости — амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.sindrom-dauna-6
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.биопсия-ворсин-хориона1

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.

Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

узи

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • 09-01-275x275Высокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.

Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.

Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.

  • по результатам неинвазивных тестов был выявлен высокий риск заболеваний;
  • ультразвуковое исследование показало наличие признаков нарушений в развитии плода;

Если заболевание связано с полом ребенка, то, возможно, сначала нужно будет определить пол с помощью неинвазивных методов. В этом случае ИМД проводится если женщина ждет мальчика, потому что существует много заболеваний, которыми болеют только мальчики.

  • во время предыдущих беременностей наблюдались хромосомные аномалии у плода.
  • возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 45;
  • один из родителей имеет изменения в кариотипе, наследственные заболевания или пороки развития

Биопсия хориона применяется в медицине относительно недавно, но уже признана одной из самых эффективных. Исследователи утверждают, что АВХ позволяет обнаружить более 3800 различных сбоев и возможных хромосомных и генетических нарушений у будущего малыша. Причиной их возникновения бывают, как правило, числовые или структурные аномалии хромосом, а также мутации генов.

Что представляет собой методика

Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.

Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.

Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он амниоцентез. Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.

Что покажут результаты теста

Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.

Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.

Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.

Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.

Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.

  • Существенное преимущество АВХ перед другими инвазивными методами – возможность проведения процедуры на ранних сроках беременности. Если отклонения могут привести к тяжёлым последствиям, женщина имеет возможность принять решение о своевременном прерывании беременности.
  • Раннее информирование о состоянии здоровья будущего ребёнка способно избавить будущую маму от лишних волнений и сомнений во время беременности.
  • Метод обладает высокой точностью.
  • Осложнений и негативных последствий в подавляющем большинстве случаев не наблюдается
  • Panorama дает возможность получить максимально точные данные, не подвергаясь болезненным процедурам.
  • Данная ДНК диагностика абсолютно безвредна для беременной женщины и будущего малыша.
  • Тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка.
  • Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

Биопсия ворсин хориона

Стоимость Panorama теста несколько выше цены на биопсию хориона, однако его преимущества гораздо более значимы: процедура проходит гораздо быстрее, без стрессов, болезненных ощущений и переутомлений.

Существует три случая, когда тест Панорама недостаточно эффективен, и лучше применять инвазивные методы:

  • многоплодная беременность (для этого случая существуют неинвазивный тест Ариоза, которые может использоваться при двойне);
  • если была использована чужая яйцеклетка или женщина является суррогатной матерью;
  • после пересадки донорского костного мозга

      Неинвазивный пренатальный тест не рекомендуется, если выявлены значимые УЗИ- маркеры хромосомных аномалий. Эти маркеры служат показанием для проведения инвазивной диагностики.

      Несмотря на высокую эффективность, тест Панорама является скрининговым тестом и при выявлении заболевания необходимо подтверждение с помощью инвазивной диагностики. Однако если при выявлении высокого риска с помощью обычного скрининга (который проводится всем беременным женщинам при своевременной постановке не учет) при инвазивной диагностике хромосомная патология выявляется лишь в 5% случаев, то при выявлении хромосомной аномалии с помощью теста Паномара при инвазивной диагностике она подтверждается в 99% случаев. Поэтому тест Панорама защищает женщину от лишних инвазивных процедур.

Как подготовиться к исследованию

Боли во время процедуры женщина не испытывает, поэтому нет необходимости в применении анестезии. Перед процедурой важно провести исследование состояния беременности, если все показатели в норме, то биопсия не опасна для женщины. Кроме того, на УЗИ определяется область забора биоматериала, а именно место расположения хориона.

Сама процедура занимает около получаса. Существует два метода доступа к материалу: через цервикальный канал при помощи катетера или же через брюшную стенку пункционной иглой. Последний вариант наиболее распространен. В каждом конкретном случае выбирается способ подходящей женщине индивидуально, решение об этом принимает лечащий врач.

Максимум возможно провести две данные процедуры, так как на третье риск выкидыша сильно возрастает. Для анализа необходимо взять 5мг, если этого не получается с первого раза, то проводится повторный забор. Расшифровка анализа занимает от нескольких дней до нескольких недель.

После забора материала могут появиться кровянистые выделения, но они незначительные, однако, если кровотечение усиливается, женщине необходима медицинская помощь. Выкидыш возникает в двух процентах случаев. При беременности резус конфликтом у родителей женщине после процедуры необходима терапия антирезусным иммуноглобулином в течение 48-72 часов. Кроме того, женщине рекомендуется соблюдать половое спокойствие, а также больше отдыхать.

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Биопсия ворсин хориона: что это такое, ее последствия, отзывы

Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.

Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.

Для этого существуют абсолютные показания:

  • первородящая роженица после 35 лет. Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
  • если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
  • когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
  • родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
  • при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
  • если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.

Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.

Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.

При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.

В третьем триместре для исследования берут другой материал.

Противопоказания к процедуре

Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:

  • Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
  • При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
  • Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
  • У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
  • У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
  • В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
  • У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
  • Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
  • На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
  • Необходимость установления пола ребенка.

Биопсию хориона не делают при таких состояниях:

  • выявлена серьезная угроза выкидыша;
  • в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
  • множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
  • гипертонус матки.

Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.

Биопсия ворсин хориона проводится в промежутке между 8-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона: что это такое, ее последствия, отзывы

Результат становится известен через две недели. Таким образом, уже в первом триместре специалистами будут рассчитаны все риски, а родители вовремя проинформированы о здоровье ребенка.

Мы уже упоминали, что биопсия хориона относится к ИМД и подразумевает оперативное вмешательство. Существует два способа взятия материала:

  1. Трансцервикальный

    Врачи обычно не рекомендуют этот способ, поскольку риск прерывания беременности вследствие процедуры довольно велик. В большинстве случаев перед прохождением теста мочевой пузырь должен быть полным (у отдельных пациенток может быть наоборот). Процесс подготовки к тесту рекомендуется обсудить с врачом. Важно заранее подумать о том, как удобнее будет осуществить перемещение из больницы до дома.

    Продолжительность процедуры составляет 30-45 минут. При взятии образца для большей точности используется ультразвуковое изображение. Влагалище и шейка матки обеззараживаются антисептиком, затем фиксируется расширитель, чтобы взятие образца было удобным и безопасным. Через влагалище и шейку матки вводится тонкая гибкая трубка, и, когда она доходит до плаценты, через неё всасывается образец ткани (образец ворсин хориона. Во время процедуры женщина может ощущать спазмы и дискомфорт.

  2. Трансабдоминальный

    Другое название этого способа – брюшинная биопсия. Беременная женщина должна лежать на операционном столе в положении животом вверх. Чтобы определить положение плаценты и стенок матки, а также найти оптимальный участок для введения иглы, используют аппарат УЗИ. Этот участок тщательно обрабатывают антисептиком, а затем применяют обезболивающие препараты. При этом пациентка находится под постоянным контролем УЗИ. Далее через брюшную стенку и матку вводят проводящую иглу в сам край плаценты. После правильного введения проводящей иглы в неё вводят большую иглу, которая и предназначается для взятия проб. После этого инструмент поворачивают и продвигают вперед-назад. В это время и происходит забор пробы клеток для проведения дальнейших исследований. Чаще всего для анализа достаточно всего 10-15 мг ткани.

Оба вида АВХ не являются абсолютно безболезненным: возможно легкое недомогание во время сдачи анализов. Иногда могут наблюдаться более серьёзные осложнения, такие как кровотечение и повышение температуры даже после окончания биопсии. При их появлении нужно незамедлительно обратиться к врачу.

При проведении биопсии ворсины хориона берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Для генетического анализа взятого материала в большинстве случаев используют метод стандартного кариотипирования.

Данная методика не имеет абсолютных противопоказаний, однако нежелательно приводить её в тех случаях, если:

  • есть острые воспалительные процессы;
  • имеется обострение хронического заболевания;
  • ярко выражен гипертонус матки;
  • есть кровянистые выделения;
  • плацента располагается очень глубоко позади матки;
  • миома матки в месте предполагаемого прокола.

Обязательно стоит принять во внимание, что АВХ не позволяет выявить абсолютно все возможные заболевания! Например, выявление таких отклонений, как аномалия нервной трубки плода или расщепление позвоночника, недоступны для хорионбиопсии. Вследствие чего, назначение инвазивной диагностики и выбор конкретного метода требуют тщательной консультации грамотного специалиста.

Как проводится операция

Бесплатный прием репродуктолога в клинике «Центр ЭКО»

Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.

В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.

При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.

На поздних сроках уже формируется плацента, поэтому процедура не может быть выполнена.Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.

Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.

Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.

Также различается одноигольный и двухигольный способ.

Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.

Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.

Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.

В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.

Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.

Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.

Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.

В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.

Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.

Что такое ЭКО в естественном цикле

Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.

С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.

Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.

В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.

Кариотипирование

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом и крупные нарушения их структуры (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы. Проведение исследования помогает правильно сориентировать врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма.

Если получено менее 5 мг материала плода требуется перезабор, то есть повторное проведение АВХ или других инвазивных методов.

Исходя из совокупности этих факторов, предпочтительнее пользоваться методом ХМА.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ использует сложную молекулярную технологию и позволяет максимально точно исследовать структуру всего генома в одном исследовании. Показания для использования этого анализа такие же, как и для кариотипа.

Преимущества ХМА:

  • Полногеномный анализ – исследуются все хромосомы человека
  • Имеет высокое разрешение – позволяет диагностировать все микроделеционные и микродупликационные синдромы , сложные хромосомные перестройки. ВЫявляются структурные аномалии в 1000 раз более мелкие, чем при кариотипировании.
  • Точный – отсутствует субъективизм исполнителя, который есть при кариотипировании
  • Универсальный – может использоваться любой материал, получаемый при инвазивных процедурах (ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь)
  • Воспроизводимый – позволяет выполнить исследование при малом количестве материала в 99% случаев, перезабор практически никогда не требуется. (напомним, что кариотипирование требует не менее 5мг материала)

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди лабораторных методов исследования пложного материала хромосомный микроматричный анализ имеет самую высокую информативность и точность (практически 100%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может.

Существует ещё одна разновидность заболеваний – моногенные. Они возникают при нормальном хромосомном наборе вследствие изменений в структуре конкретных генов,. На их долю приходится до 5% всей врожденной патологии: 1% приходится на сами моногенные болезни и 3-3,5% на заболевания с выраженной наследственной предрасположенностью (диабет, атеросклероз, многие онкологические заболевания).

Анализ моногенных заболеваний требует отдельного исследования и рекомендован для семей с установленной генной болезнью. Генные (моногенные) заболевания достаточно редки, но если в семье есть ребёнок или другой член семьи с генной болезнью, то риск родить ребёнка с таким же заболеванием может быть высоким.

Для их выявления требуются отдельные молекулярные исследования материала плода. Молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания: муковисцидоз (кистозный фиброз), миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, атаксия Фридрейха, миотоническая дистрофия, болезнь Виллебранда, хорея Гентингтона, спино-бульбарная атрофия, болезнь Хантера, семейная гиперхолестеринемия, синдром Шарко-Мари-Тута и другие. Можно выявить пренатально практически все моногенные заболевания, если известно, носителями какой мутации являются родители.

Последствия и осложнения

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.

Животик беременнойЛапароскопия во время беременности
  • В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
  • В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
  • При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
  • Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
  • Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.

Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.

Осложнения и риски биопсии хориона

В целом, описанная нами процедура довольно безопасна, а её результаты обладают высокой достоверностью. В процессе развития плода ворсинки, из которых врач проводит забор клеток, исчезают, поэтому их уничтожение ничем не грозит плоду.

Однако существуют определенные риски, связанные с данным методом:

  • риск выкидыша или замирания беременности (от 0.5 до 1.5%);
  • внутриматочная инфекция;
  • кровотечение;
  • выделение небольшого количества околоплодных вод
  • образование гематом на стенке матки, что может стать причиной отслойки плодного яйца;
  • преждевременные роды;
  • малая масса тела новорождённого.

biopsiya-vorsin-xoriona

Поэтому проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только тогда, когда риск заболевания выше риска осложнений после процедуры,

После хорионбиопсии возможны ретрохориальная гематома и кровянистые выделения из влагалища, которые обычно исчезают самопроизвольно. В редчайших случаях при биопсии хориона происходят внутриутробное инфицирование, нарушение целостности плодных оболочек. Процедура повышает риск аллоиммунной цитопении у плода. В 0,5 % случаев после хорионбиопсии происходит самопроизвольное прерывание беременности.

В медико-генетическом центре «Геномед» существует альтернатива опасной и чреватой осложнениями биопсии хориона. Неинвазивная пренатальная диагностика обладает высокой точностью и отличается простой проведения. Для её выполнения достаточно взять образец крови женщины.

Преимущества теста Panorama

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал.

Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким.

Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие.

Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.

Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.

Беременная и врач

Беременная может отказаться от проведения БВХ, если результаты анализа никак не повлияют на ее решение стать матерью

Альтернатива биопсии хориона

Doctor scanning of a stomach

Оптимальным решением, позволяющим избежать риски инвазивных методик, является неинвазивная пренатальная ДНК диагностика – тест Panorama.

Данная процедура проводится уже с 9 недели беременности. Она выявляет выявлять даже некоторые заболевания, которые не определяются при стандартном кариотипироавнии при инвазивной диагостике (микроделецилнные синдромы). Тест Панорама позволяет получить достоверные результаты при определении риска трисомии 21, 13, 18 хромосом (синдромов Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса), а также триплоидии (тройного хромосомного набора) и анеуплоидий половых хромосом, например, синдрома Шерешевского-Тернера (встречается только у девочек) или синдрома Клайнфельтера(встречается у мальчиков).

В отличие от биопсии хориона, тест Panorama полностью безопасен, не грозит выкидышем и не является болезненным. Процедура заключается в простом взятии крови из вены у беременной женщины и анализе ДНК плода, содержащегося в выделенной крови матери. Такой вариант является более привлекательным для будущих мам, которые заботятся о здоровье своего будущего ребенка и стараются оградить себя от осложнений после медицинских процедур и лишних волнений.