Биопсия хориона – что это такое, сроки проведения, последствия

0
84

Показания для пренатальной операции

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития.

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • mmtx8s7klih64mfmj4ixgdm9o1_5001Возраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга.

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • 09-01-275x275Высокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

биопсия под вопросом

Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.

Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.

Для этого существуют абсолютные показания:

  • первородящая роженица после 35 лет. Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
  • если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
  • когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
  • родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
  • при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
  • если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.

Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.

Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.

При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.

В третьем триместре для исследования берут другой материал.

Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.

В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.

При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.

На поздних сроках уже формируется плацента, поэтому процедура не может быть выполнена.Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.

Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.

Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.

Также различается одноигольный и двухигольный способ.

Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.

Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.

Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.

В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.

Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.

Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.

Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.

В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.

Как проводится биопсия хориона?

Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.

Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.

С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.

Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.

В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.

Хорион – это будущая плацента, клеточные структуры которой формируются из общих с плодом эмбриональных тканей. Цитологическое исследование фетоплацентарных клеток поможет выявить пол малыша и оценить риск врожденной патологии. Биопсия ткани хориона показана в следующих случаях:

  • будущая мама или оба родителя старше 35 лет;
  • наличие хромосомных аномалий у одного из супругов;
  • рождение в прошлом ребенка с наследственными и генетическими пороками;
  • кровнородственный брак;
  • высокий риск обменных видов патологии или хромосомных аберраций у плода;
  • осложнения 1 триместра, указывающие на риск мутаций и аномалий у малыша;
  • воздействие неблагоприятных внешние факторы в первые недели после зачатия, которое может стать причиной эмбриональных пороков (радиация, тяжелые вирусные инфекции, токсичные лекарственные средства, профессиональные вредные факторы).

Записаться на приём к гинекологу

Метод хорионбиопсии может использоваться с 8 недели беременности, но операция проводится при обязательном наличии показаний и согласии обоих супругов на проведение инвазивного хирургического вмешательства. На ранних сроках обычные пренатальные методы (ультразвуковое сканирование, анализы крови на сывороточные маркеры) не способны точно выявить аномальное формирование эмбриональных структур, поэтому оптимальным показанием для операции является высокий риск хромосомных, обменных, наследственных и генетических пороков развития у плода.

Процедура хирургического взятия хориона не проводится на фоне следующих состояний и заболеваний:

  • симптомы угрозы раннего выкидыша (схваткообразная боль, кровянистые выделения);
  • общие острые инфекционные процессы или обострение хронического воспаления (цистит, ОРВИ, грипп, пневмония, холецистит, панкреатит);
  • наличие генитальной инфекции в острой стадии (бактериальный кольпит, кандидоз);
  • опухолевидные образования матки и придатков (миоматозный узел, киста в яичнике);
  • неразвивающаяся или замершая беременность;
  • информированный отказ родителей от инвазивного обследования.

Что представляет собой методика

Биопсия хориона – что это такое, сроки проведения, последствия

Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.

Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.

Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он амниоцентез. Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.

Подготовительные мероприятия

Задать вопрос гинекологу онлайн

  • низкая вероятность генетического риска (5% и менее) не является показанием для инвазивной диагностики;
  • риск от 6 до 20% предполагает проведение всех необходимых процедур пренатального обследования;
  • высокий риск (20% и более) требует обязательного выполнения биопсии хориона.

Перед операцией необходимо выполнить следующие диагностические исследования:

  • общеклинические анализы;
  • обследование на специфические инфекции (ВИЧ, сифилис и вирусные гепатиты);
  • вагинальные мазки и бактериальный посев из цервикального канала;
  • ультразвуковое исследование плода.

Перед проведением процедуры супружеская пара должна подписать документ – информированное согласие, указывающее на осознанный выбор метода пренатальной диагностики.

Условия для проведения хорионбиопсии

Хорионбиопсия (или плацентопункция) относится к одному из методов диагностики заболеваний плода. Во время этой процедуры для анализа изымается небольшой кусочек хориона (плаценты), который ближе всего прилегает к матке.

проведение процедуры трансабдоминальным способом

Трансабдоминальный способ процедуры

Исследуемый материал несёт полную генетическую информацию о любых отклонениях плода. Так, можно установить, есть ли у малыша синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз и ещё свыше 100 хромосомных и генетических сбоев.

Эта процедура назначается тем беременным женщинам, обследования которых выявили повышенный риск рождения младенца с генетическими или хромосомными отклонениями. Проводится на ранних сроках — на 8-12 неделях беременности.

Лучшее время для проведения биопсии хориона – срок беременности с 8 по 11 неделю. Обязательными условиями для процедуры являются:

  • отсутствие общей и генитальной инфекции (норма в общеклинических анализах, 1-2 степень чистоты в мазках, отсутствие микробного роста в посеве);
  • отрицательные результаты анализов на венерические и социально значимые инфекции;
  • наличие постоянного эхографического контроля;
  • живой эмбрион (выявляемое при УЗИ сердцебиение плода);
  • толщина хориона не менее 10 мм.

На основе результатов ультразвукового исследования врач выберет метод хирургического вмешательства, выполняемого для взятия биопсии ткани хориона.

Безопасность процедуры

Биопсия хориона – что это такое, сроки проведения, последствия

Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.

Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.

Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.

Процедура биопсии хориона и ее последствия

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Врач заранее расскажет вам о том, как будет проходить эта процедура. Если вас волнуют какие-либо аспекты, связанные с безопасностью биопсии хориона, спросите у него обо всем заранее, потому что потом вы можете слишком волноваться и забыть о том, что хотели узнать.

Биопсия ворсин хориона может выполняться трансцервикально (через шейку матки) или трансабдоминально (через брюшную стенку), при этом производится легкое местное обезболивание. Все время похождения процедуры врач контролирует положение инструмента с помощью УЗИ. Женщина при этом находится на операционном столе, лежа на спине.

Болезненна ли для беременной биопсия хориона? Она может вызвать неприятные ощущения, похожие на пульсирующие боли, но они достаточно кратковременны. Вся процедура занимает не более получаса. После взятия проб на анализ вам нужно поехать домой и постараться отдохнуть. В течение суток после исследования могут быть небольшие боли и кровянистые выделения. Все это находится в пределах нормы.

Если же кровотечение усиливается, начинаются схватки, отходят околоплодные воды или вы чувствуете серьезное недомогание с повышением температуры, нужно немедленно вызвать скорую помощь.

Какие последствия могут наступить? Вероятность выкидыша после проведенной биопсии хориона составляет 1%. В основном это связано с возможностью занесения инфекции во время процедуры, однако врачи, разумеется, соблюдают все меры предосторожности.

Наиболее опасными и неприятными осложнениями являются следующие ситуации:

  • травматизация и нарушение целостности эмбриона;
  • внутреннее кровотечение с формированием ретрохориальной гематомы;
  • внутриутробное инфицирование;
  • нарастание симптомов угрожающего аборта;
  • гибель эмбриона;
  • самопроизвольный выкидыш.

При соблюдении всех необходимых условий и при проведении операции под ультразвуковым контролем риск осложнений составляет около 2%. Оптимальная профилактика всех послеоперационных проблем – строгое соблюдение рекомендаций врача и обязательное проведение сохраняющей терапии в условиях клиники.

Послеоперационный период

Биопсия хориона – что это такое, сроки проведения, последствия

Сразу после проведения любого из вариантов биопсии хориона необходимо начать сохраняющее лечение, включающее лекарственные препараты для снижения сократительной способности матки, устранения риска кровотечения и седативной терапии. Важное условие предотвращения осложнений – постельный режим и нахождение под наблюдением врача не менее 24 часов.

Показания к проведению исследования

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?
  • хромосомные аномалии (болезнь Дауна, трисомии);
  • генные мутации;
  • наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (патология, которая возникает только у плодов мужского пола);
  • врожденная патология обмена веществ;
  • эмбриопатии (повреждения плода внешними факторами – вирусы, лекарства, радиация).

Хорионбиопсия является обязательным методом исследования для ограниченного количества беременных женщин, у которых риск внутриутробной врожденной патологии максимален. В остальных случаях лучше использовать менее опасные методы пренатальной диагностики.

Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.

Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.

Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.

Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.

Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.

Альтернативные методы

Комплексная пренатальная диагностика с проведением биопсии хориона является оптимальным вариантом своевременного выявления генных и наследственных пороков у плода на ранних сроках беременности, что позволяет предотвратить рождение больного или нежизнеспособного ребенка.

Жуманова Екатерина Николаевна
Жуманова Екатерина Николаевна

Руководитель Центра гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины, к.м.н., зав. отделением лазерных методов лечения.

Жуманова Екатерина Николаевна имеет сертификаты врача акушера-гинеколога, врача функциональной диагностики, врача ультразвуковой диагностики, сертификат специалиста в области лазерной медицины и в области интимной контурной пластики. Под её руководством отделение лазерной гинекологии осуществляет около 3000 операций в год. Автор более 50 печатных работ, в том числе методических рекомендаций для врачей.