Биопсия хориона для беременных: методы, отзывы и цена исследования

0
32

Описание метода

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью. 

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, амниоцентеза или кордоцентеза.

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности. 

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Наши преимущества

Международные стандарты
медицинских услуг
Эксклюзивное оборудование
из Германии, Австрии, США
Быстрое и качественное
обследование в удобное время
Работаем ежедневно
без праздников и выходных
КонфиденциальностьСкидки на обследование

Биопсия ворсин хориона при многоплодной беременности

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий — подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
  • Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
  • Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода — толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка, если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Оптимальный срок для исследования — 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Биопсия хориона для беременных: методы, отзывы и цена исследования

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, амниоцентез. Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

  1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
  2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
  3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Если описывать сроки осуществления забора ворсин, хотелось бы отметить, что ориентировочно к 16-недели беременности хорион полностью преобразовывается в плаценту. Но! Забор тканей на анализ можно сделать еще до 19-й недели. Здесь доктор четко понимает, что биоптат будет браться из плаценты, о чем предупреждает пациентку.

Важность теста заключается в том, что по его результатам можно узнать, имеют ли место отклонения в развитии эмбриона или будущим маме и папе не нужно беспокоиться. Посредством данного исследования устанавливаются опасные патологии, в том числе имеющие наследственное происхождение. Пороки развития плода, вызванные хромосомными нарушениями, устанавливаются практически со 100% вероятностью.

Внимание! Если результаты теста негативные, то женщине предстоит сделать выбор: сохранить свою беременность или нет.

На каком сроке делают биопсию хориона, уже было сказано, теперь самое время перейти к показаниям. Врачи настоятельно рекомендуют пройти тест пациенткам, возраст которых превышает 35 лет. Причиной тому является наличие прямой взаимосвязи количества лет будущей мамы и частота пороков развития. Еще это касается тех, кому уже приходилось столкнуться с рождением ребенка, у которого были врожденные отклонения в развитии. На самом деле, показаний к биопсии хориона очень много:

  • у женщины были самопроизвольные выкидыши (или хотя бы один);
  • отсутствие менструаций более 6 месяцев в году;
  • наличие диагноза «первичное бесплодие» до того, как наступила беременность;
  • родители являются кровными родственниками;
  • у отца или матери имеются генетические расстройства;
  • необходимость установить принадлежность малыша к полу.

Обязательной биопсия ворсинок хориона является, если женщина, не зная о своем положении, сделала рентгеновский снимок или на раннем сроке принимала лекарства, оказывающие негативное действие на процесс зарождения новой жизни. Негативно на ребенке может сказаться и то, что мама, после того, как зачатие произошло, была подвергнута воздействию негативных факторов. Это может быть радиоактивное облучение или вредные вещества, попавшие в дыхательные пути.

В медицине показания всегда «идут» бок о бок с противопоказаниями. Биопсия хориона не рекомендуется женщинам, у которых диагностируется угроза выкидыша. Это же касается ситуаций, когда воспалительный процесс во влагалище/шейке детородного органа сопровождается высыпаниями на коже живота, ее воспалением. Чтобы не заразить ребенка, врачи не делают тест будущим матерям с диагнозом ВИ.

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

  • один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
  • один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
  • плохой скрининг первого триместра;
  • в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы определить пол будущего ребенка.

При многоплодной беременности, показаниями для проведения биопсии ворсин хориона те же, что и при вынашивании одного малыша. Однако, возможность получения информации о кариотипе каждого плода на столь раннем сроке, имеет большую ценность.

Так как редукция одного из эмбрионов по медицинским показаниям несет угрозу для развития других малышей, возрастающую со сроком беременности.

Технически, в случае многоплодной беременности, требуется взятие отдельных образцов хориона от каждого плодовместилища.

Разумеется, требования к профессионализму хирурга, проводящего прокол и эхографа, контролирующего направление инструмента, должны быть максимально строгими, так как во время процедуры возникает сложность с безошибочным определением и взятием пробы хориона для каждого плода.

Риск осложнений после многократного прокола возрастает.

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Биопсия хориона для беременных: методы, отзывы и цена исследования

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и замирания беременности стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Как подготовиться к пайпель-биопсии

Традиционная биопсия проводится под общим наркозом и обязательно в условиях стационара. Во время исследования врач шейку матки и производит забор биологического материала. Из-за сложности процедура имеет высокий риск развития осложнений, поэтому такая диагностика проводится только в условиях стационара.

Использование зонда пайпеля позволило значительно снизить риски и сделать диагностическое исследование не только безопасным, но и максимально информативным. Проводится процедура амбулаторно, под местной анестезией и имеет отличные отзывы. В Воронеже такую диагностику можно пройти в «Эс Класс Клиник».

Для исследования используется специальный урогенитальный зонд, названный по имени изобретателя. Его конструкция очень проста: это гибка пластиковая трубочка, работающая по принципу шприца. На ее конце имеетсяя боковое отверстие, а внутри помещен поршень. Диаметр инструмента для пайпель биопсии очень мал и составляет всего 3мм. Поэтому процедура безболезненна и имеет минимальные риски появления осложнений.

Во время обследования врач вводит зонд непосредственно в полость матки. Затем он на половину длины извлекает поршень. Из-за возникновения отрицательного давления происходит всасывание тканей эндометрия в полость цилиндра одноразового урогенитального зонда. Таким образом имеется возможность взять для исследования материал из разных участков внутренней поверхности матки. Эндометрий после пайпеля отправляется в лабораторию для дальнейшего исследования.

Продолжительность процедуры составляет около 30 секунд.

Исследование эндометрия матки с помощью урогенитального зонда имеет ряд показаний:

  • Подозрение на бесплодие.
  • Подозрений на внутренний эндометриоз.
  • «Прорывные» кровотечения, возникающие во время гормональной терапии, а также кровотечения, появляющиеся на фоне приема гормональных контрацептивов.
  • Кровотечения у женщин в возрасте старше 40 лет, а также кровотечения, появляющиеся во время менопаузы.
  • Для получения образца тканей, необходимого для бактериологического обследования.

Обратите внимание. В «Эс Класс Клиник» имеется возможность проведения пайпель-биопсии в рамках комплексного одновременного исследования. Врач может выполнить забор материала во время процедуры диагностической гистероскопии или трансвагинальной УЗИ-диагностики.

Время проведения процедуры зависит от общей клинической ситуации, задачи исследования и ряда других факторов:

  • Для диагностики бесплодия – за один день до начала менструации или в первый день начала цикла.
  • При полименорее – с 5 по 10 день цикла.
  • При ацикличных кровотечениях – в 1-2 день цикла.
  • При наличии подозрения на гормональную дисфункцию – курсово, с интервалом 6-8 дней вне зависимости от цикла.
  • При подозрении на злокачественное новообразование – в любой день цикла.
  • В общедиагностических целях – между 17 и 25 днем цикла.

В течение 2-3 дней перед проведением процедуры женщине рекомендуют:

  • Отказаться от использования влагалищных кремов и свечей, тампонов.
  • Воздержаться от половой жизни.
  • Не употреблять алкоголь.
  • Отказаться от горячих водных процедур (горячие ванны, баня, сауна).
  • Избегать физического перенапряжения.

Это необходимо для того, чтобы обеспечить максимальную точность данных, полученных в результате исследования эндометрия.

Главное преимущество процедуры – высокая точность и информативность при минимальном вмешательстве. Медицинский центр «Эс Класс Клиник» предлагает доступные цены на гинекологические исследования.

Обратите внимание, что пайпель-биопсия проводится только по назначению врача-гинеколога после проведения УЗИ-диагностики. Запишитесь на исследование на сайте или позвоните нам по телефону. Администратор подберет удобное для вас время.

Наши специалисты

Болдырева Ирина Васильевна

Врач-гинеколог

Записаться

Задать вопрос

Горбунова Кристина Игоревна

Врач-гинеколог

Записаться

Задать вопрос

Кочергина Ольга Викторовна

Акушер-гинеколог.

Записаться

Задать вопрос

Если у вас остались вопросы

Эс Класс Клиник Запишитесь на прием по телефону 8(800) 200-00-99 или заполните форму online.

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. «Эс Класс Клиник» гарантирует полную конфиденциальность вашего обращения.

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

  1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
  2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
  • Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
  • Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
  • Развитие хориоамнионита. Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
  • Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
  • При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
  • Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
  • Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при резус-конфликтной беременности. Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Биопсия хориона для беременных: методы, отзывы и цена исследования

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Подготовка к биопсии

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

  • исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
  • микроскопия мазков из влагалища;
  • анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
  • мочи (общий анализ);
  • характеристики материнской крови по резус-фактору.

В некоторых клиниках запрашивают также данные протокола УЗИ.

Если

резус-фактор крови пациентки отрицательный

, то ей нужно запастись капсулой с антирезусным иммуноглобулином, который следует ввести после выполнения биопсии не позднее 48 часов. 

Инъекцию могут выполнить сразу же после завершения операции в том же мед. учреждении.

Для ВИЧ-положительной мамочки подготовка к процедуре биопсии сопряжена с повышением интенсивности антиретровирусной терапии.

Для женщин, во влагалище которых присутствует патогенная микрофлора (степень чистоты III – IV), трансцерквиальная биопсия, как правило, противопоказана. 

В зависимости от способа биопсии мамочку могут попросить прийти с наполненным или опорожненным мочевым пузырем. Кроме того, если предстоит трансцервикальная (через шейку матки) биопсия – есть требования к гигиене лобковой зоны.

Биопсия шейки матки относится к малым гинекологическим операциям. Перед операцией необходимо сдать мазки на различные инфекции, анализ крови на RW, гепатит В и С, анализ крови на ВИЧ. Все анализы можно сдать в рамках однодневного стационара в клинике «Мать и дитя».

Для проведения операции важно также правильно выбрать время – проводить биопсию рекомендуется в первой фазе менструального цикла, сразу после окончания менструации. В таком случае небольшая ранка, которая останется на шейке матки после операции, успеет полностью зажить к началу следующей менструации.

Разновидности исследования

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

  1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
  2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
  3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для пренатальной диагностики разнообразных наследственных аномалий.

  • высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при истмико-цервикальной недостаточности, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
  • уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
  • наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
  • особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
  • диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
  • вульвовагиниты инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
  • клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

  1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
  2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

458690458989

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

  • При наличии воспалительных процессов во влагалище и шейке матки.
  • Во время беременности.
  • При нарушениях свертываемости крови.
  • При наличии инфекционных венерических заболеваний.

Поэтому, перед тем, как направиться на биопсию, будущей маме желательно изучить опыт своих предшественниц, их отзывы о специалистах, которые выполняли операцию, а также статистику осложнений после процедуры в той или иной клинике.

Наименование клиники Стоимость биопсии ворсин хориона, руб.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова 6000
Клиника «Мать и дитя» Сокол 6800
Медицинский центр «Евро-Мед» 18700
Клинический госпиталь Лапино «Мать и дитя» Лапина 23100
Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота» 27000

Разумеется, в каждой клинике свой порядок проведения процедуры и нахождения пациентки до и после проведения биопсии, а также правила послеоперационного обслуживания.

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода — высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99%, а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части  случаев заключение может быть ошибочным — при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

  1. Самопроизвольный аборт;
  2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
  3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
  4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений — выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна — слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Биопсия фото

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Результаты исследования и возможные последствия

Сроки выполнения полного анализа ворсин хориона и получения результатов биопсии составляют около 10 – 14 дней.

Дело в том, что культуры клеток, необходимых для выявления того или иного вида генетических или хромосомных мутаций, выращиваются с разной скоростью.

Для быстрого получения первых результатов в платных лабораториях используют FISH-метод, который не предполагает долгосрочного культивирования полученной при биопсии клеточной массы хориона.

Однако он более трудоемкий и дорогостоящий, в то время как стандартный культуральный метод более надежен, т.к. после определенной выдержки материал находится в лучших для кариотипирования условиях.

Поэтому, при проведении платной биопсии ворсин хориона, в лабораториях используют оба метода совместно и имеют возможность сообщить предварительные результаты уже через пару дней после взятия образцов хориона на анализ.

Результаты биопсии ворсин хориона считаются максимально достоверными – 99 %.

Но и при проведении этого анализа существует вероятность постановки недостоверного диагноза.

Проведение биопсии ворсин хориона

Например, в случае мозаицизма, когда хромосомный набор части клеток хориона несет информацию, отличную от клеточной линии плода и ложно демонстрирует патологию. Но такое случается крайне редко – не более чем в 1 % случаях.

При подозрении на мозаицизм, женщине, как правило, предлагают пройти другую процедуру инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез) либо сдать кровь на генетические патологии плода (тест панорама).

Также может случиться, что при биопсии не удалось взять достаточно хориальной ткани для анализа, либо добытые клетки хориона не удалось культивировать для получения материала для исследования. Тогда женщину направляют на повторный прокол, если срок беременности позволяет.

Какие последствия и риски для ребенка?

Тот, кто делал описываемый тест, знает, что после забора клетки отправляются в лабораторию. Там они помещаются в инкубатор, где на протяжении нескольких дней происходит их деление, объем биоптата увеличивается. Когда его становится достаточно, осуществляется извлечение из инкубатора и расщепление для многочисленных исследований, подсчета хромосом. На все про все уходит неделя, а именно 7 дней. Точность анализа максимальная, составляет 98-99%.

Важно! Бывают ситуации, когда результат теста так и не удается установить, причиной тому может быть разрушение образцов клеток еще в лаборатории. Врач может предложить женщине повторный анализ или альтернативный тест.

Точность анализа максимальная, составляет 98-99%

Точность анализа максимальная, составляет 98-99%

Биопсия хориона и ее последствия – вот еще один важный подраздел темы. Она опасна следующими осложнениями:

  • выкидыш – естественное прерывание беременности;
  • инфицирование детородного органа, его шейки или влагалища. У некоторых пациенток отмечается слабовыраженная реакция на антисептик, проявляющаяся в виде раздражения;
  • кровотечение из места, где был сделан прокол. Такое бывает при трансабдоминальном доступе. Оно самостоятельно прекращается в течение нескольких минут. Еще одной причиной такого последствия является нарушение свертываемости крови;
  • тянущая боль в нижней части живота – уже упоминалось, что это является нормальным, если в течение суток она исчезает. В противном случае нужно обратиться к врачу, а если боль усиливается или приобретает режущий/схваткообразный характер, то за медицинской помощью нужно обращаться незамедлительно;
  • гипертермия тела – такое последствие свидетельствует о том, что в организм женщины, а именно в половую систему, была занесена инфекция. Кстати, если интересно видео процедуры забора материала, его можно посмотреть в Интернете.

Иногда беременные отмечают у себя наличие кровянистых выделений после манипуляции, не стоит волноваться, это явление абсолютно безопасно. Но! Они не должны присутствовать более суток, сопровождаться болью, потому что так начинается выкидыш.

В завершении хотелось бы сказать, что цена биопсии хориона зависит от используемой методики, наличия/отсутствия дополнительных сложностей.

После выполнения процедуры врачебного наблюдения не требуется, и женщина может сразу покинуть помещение клиники. Обратите внимание, что выделения после пайпеля – это абсолютно нормально. Обычно они исчезают через сутки после диагностики. Но в случае появления признаков кровотечения или гнойных выделений необходимо срочно обратиться к врачу.

Трансабдоминальный и трансцервикальный метод хорионбиопсии

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Наши специалисты

Болдырева Ирина Васильевна

Врач-гинеколог

Записаться

Задать вопрос

Горбунова Кристина Игоревна

Врач-гинеколог

Записаться

Задать вопрос

Кочергина Ольга Викторовна

Акушер-гинеколог.

Записаться

Задать вопрос