Биопсия ворсин хориона последствия

0
63

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

  • Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
  • Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия – это инвазивная процедура, которая проводится только при несостоятельности неинвазивных методов. Хорионбиопсия имеет ряд показаний:

  • беременность у женщин старше 35 лет;
  • предшествующие беременности, в результате которых были рождены дети с пороками врожденного характера;
  • предшествующие беременности, закончившиеся выкидышем или рождением мертвого ребенка;
  • нарушения менструального цикла, зафиксированные в медицинской карте будущей матери (остановка цикла более чем на полгода);
  • неблагоприятный результат ультразвукового и биохимического исследования, показавший наличие аномалий в развитии эмбриона;
  • родители приходятся друг другу кровными родственниками;
  • родители/родитель имеет генетическое заболевание, которое мог унаследовать ребенок;
  • в семье есть наследуемая болезнь, которая диагностирована у ближайших и дальних родственников;
  • требуется определить пол ребенка (т.к. некоторые генетические расстройства присущи только мальчикам);
  • первичное бесплодие у пары;
  • женщина прошла рентген облучение, не зная о беременности;
  • прием лекарственных средств, противопоказанных беременным женщинам на ранних сроках;
  • контакт беременной женщины с токсичными, едкими веществами и радиоактивным излучением.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Биопсия ворсин может быть отменена или перенесена до момента стабилизации состояния будущей матери при наличии ряда противопоказаний:

  • угроза выкидыша (ввиду цервикальной недостаточности, миомы и т.д.);
  • наличие воспалительных процессов половых органов и органов брюшной полости, так как в результате манипуляции можно перенести воспалительный процесс в маточную полость;
  • гипиртонус маточного тела и кровянистые выделения из половых путей;
  • нетипичное крепление хориона, осложняющее доступ;
  • неудовлетворительное общее состояние организма.

Процедура биопсии хориона проводится при следующих показаниях:

  1. Между отцом и матерью существует кровное родство.
  2. Один из родителей (или оба) имеют наследственное заболевание или порок развития.
  3. Беременная попадала под радиоактивное излучение на ранних сроках (в том числе, рентген).
  4. Родственники имеют моногенные наследственные заболевания (муковисцедоз, фенилкетонурия и проч.).
  5. На УЗИ выявлены симптомы патологий.
  6. Предыдущий ребенок рожден с наследственным недугом.
  7. Беременной больше 35, а отцу больше 45 лет.
  8. Ранее наблюдались мертворождения и (или) выкидыши.

Проводить биопсию не рекомендуется, если:

  1. Существует угроза выкидыша.
  2. Одновременно присутствует воспаление во влагалище или шейке матки, инфекции влагалища (кандидоз и проч.)а так же высыпания, воспаления на коже живота в месте предполагаемого прокола.
  3. Наличие у матери ВИЧ, так как возможно заражение ребенка.
  • Проведение биопсии может спровоцировать выкидыш (по усредненным данным, 1 случай на 150 исследований).
  • Инфицирование матки.
  • Инфицирование влагалища или шейки (при транцервикальном доступе). Некоторые женщины замечают слабовыраженную реакцию на антисептик в виде раздражения.
  • Кровотечение из места прокола при доступе через брюшную полость (как правило, прекращается самостоятельно через пару минут и возникает у женщин с нарушением свертываемости крови).
  • Через несколько часов (или даже через сутки) может возникнуть тянущая боль внизу живота – это нормальное явление. Однако, если спустя сутки боль не успокаивается, то необходимо навестить врача. Если боль усиливается, имеет ярко выраженный, режущий или схваткообразный характер, то к врачу нужно обращаться немедленно, так как это грозит потерей плода.
  • Повышение температуры – серьезный симптом, говорящий о том, что могла быть занесена инфекция. Следует немедленно проинформировать об этом врача.
  • Некоторые беременные отмечают кровянистые выделения после процедуры – это безопасное явление. Но если они продолжаются более суток, вместе с кровью вытекает прозрачная жидкость, кровотечение усиливается или добавляются симптомы вроде боли в животе – немедленно вызывайте врача, потому что это могут быть симптомы начавшегося выкидыша.
  • Если процедура была проведена до 10 недели, то возможно травмирование плода.

После хориоцентеза женщина не нуждается в дальнейшей госпитализации и может направляться домой. Как правило, беременные хорошо переносят эту процедуру. Многие готовы вернуться к обычному ритму жизни сразу же после выхода из клиники, но в некоторых случаях будущая мать может чувствовать недомогание или боль в животе или ноге.

В первые сутки рекомендовано придерживаться постельного режима (по самочувствию) или хотя бы не выходить надолго из дома.

В ближайшие несколько дней лучше воздержаться от нагрузок (посещение занятий гимнастикой для беременных, бассейна или длительных прогулок).

Провести «чистый» хориоцентез при двойне достаточно сложно, особенно, если плаценты расположены так близко, что почти срощены. Перед процедурой проводят тщательное УЗИ, чтобы совершенно точно знать положение, размер и жизнеспособность плодов, расположение плацент. Примерно в 4% случаев материал одного плода «загрязняется» материалом другого, после чего потребуется повторная диагностика. Например, в результатах обоих плодов наблюдаются и нормальные, и мутирующие клетки – это может быть симптомом того, что болен один из близнецов.

Часто, чтобы совершенно минимизировать риск смешения материалов, процедуру проводят с помощью двух доступов – трансцервикальным для одного плода и трансабдоминальный для другого.

Обычно манипуляция назначается женщинам, которые имеют высокий риск развития синдрома Дауна у плода. Часто это такие беременные, возраст которых превышает 35 лет, те женщины, кто делал биопсию хориона в предыдущую беременность и родили ребенка с генетическими отклонениями. Если на УЗИ в 12-14 недель ТВП значительно превышает норму, врач рекомендует сделать биопсию хориона плода.

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития.

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • mmtx8s7klih64mfmj4ixgdm9o1_5001Возраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга.

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • 09-01-275x275Высокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Биопсия ворсин хориона – как относиться к этому тесту?

Данная процедура, безусловно, считается одной из самых безопасных. Но существует риск инфицирования, если манипуляцию выполняют неквалифицированные специалисты. Это угроза выкидыша, недостаточная масса тела новорожденного, преждевременные роды.

Иногда после биопсии хориона амниоцентез становится следующим тестом, если предыдущая медицинская манипуляция не показала должных результатов. Проводится амниоцентез позже – в 15-20 недель. В результате этой манипуляции в отличие от биопсии хориона пол ребенка уже можно узнать и получить более достоверную информацию о генетическом здоровье плода.

Биопсия ворсин хориона последствия

 Цитогенетические исследования. Биопсия ворсин хориона развивающейся беременности

Биопсия ворсин хориона относится к категории исследований высокой точности. Достоверность результатов составляет 99%. 1% исключений приходится на ситуации, в которых хромосомный набор хориона и плода различны (мозаицизм).

Результаты анализа можно получить через 10 дней после биопсии, но иногда исследование биоматериала может продлиться до 2-х недель.

Хронобиопсия выявляет наличие:

  • хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и т.д.);
  • наследственных моногенных заболеваний;
  • ферментопатий;
  • гемоглобинопатий;
  • лизосомальных болезней.

Окончательное решение принимает будущая мамочка, поэтому женина должна взвесить и оценить все риски и тщательно изучить тему.

Риск выкидыша после забора ворсин хориона составляет всего 2% от общего количества, при этом самопроизвольный аборт происходит через 5–7 суток после биопсии. Но при недостаточном профессионализме врача могут быть повреждены сетки капилляров, что чревато образованием гематомы ретрохориального типа и выкидышем.

Осложнения:

  • инфицирование маточной полости (наблюдается только в 0,1–0,5% случаев);
  • ампутация конечностей врожденного типа у малыша при проведении биопсии на ранних сроках (из-за трофических нарушений);
  • нарушение оболочки плода, угрожающее истечением амниотической среды;
  • аллоимунная цитопения у ребенка (ситуацию можно предупредить с помощью лекарственной терапии);
  • слабые кровотечения в области половых путей у матери (связаны с повреждением стенок влагалища и шейки матки).

Поздние последствия БВХ невозможно предсказать заранее, но они могут проявиться на последних месяцах беременности:

  • преждевременные роды;
  • пониженный ИМТ у ребенка.

Биопсия ворсин хориона последствия

Несмотря на инвазивность риск осложнений после биопсии ворсин хориона минимален.

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Разновидность исследования

Условием состоятельности исследование является размер ворсины хориона. Она должна быть не менее 1 см в диаметре. Уже на 7-й неделе ворсина достигает требуемого размера, но на таком раннем сроки биопсию не проводят из-за возможного нарушения процессов развития конечностей эмбриона.

Наиболее благоприятным сроком для забора материала является 11–12 неделя беременности. С 13-й недели хорион преобразуется в детское место.

Биопсия ворсин хориона последствия

Забор биологического материала производят под контролем УЗИ аппаратуры. Для внедрения в полость используют медицинскую иглу и шприц с питательной средой или зонд.

Виды биопсии хориона:

  1. Влагалищная (трансцервикальная). Женщина занимает полулежащее положение в гинекологическом кресле. Стенки влагалища и маточной шейки фиксируют расширителями. В матку вводят эластичную трубку (зонд) и отщипывают часть ворсин для дальнейшего подробного исследования. Метод используют в том случае, когда эмбрион закреплен на задней стенке матки. Если у будущей мамочки во влагалище диагностирована патогенная микрофлора, трансцервикальная биопсия запрещена.
  2. Брюшинная (трансабдоминальная). Доступ организуют через прокол в области живота. Женщина ложится на стол на спину, после чего место прокола обеззараживают и обезболивают. Врач последовательно преодолевает барьеры брюшной стенки и миометрия. Тонкая игла в это время располагается параллельно хориальной оболочке.

Беременной важно знать, на каком сроке проводят биопсию хориона, так как оптимальные сроки позволят получить максимально достоверный результат. Обычно сроки составляют 10-12 недель беременности. Но при этом врач может решить, на каком сроке биопсия хориона будет оптимальной для конкретной женщины. Максимально – 19 недель.

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Оптимальным временем для проведения биопсии хориона считается срок от 11 до 14 недели. В некоторых случаях, врач может назначить диагностику уже на 9 неделе.

Биопсия ворсин хориона последствия

Хориоцентез может быть проведен двумя способами:

  1. Трансцервикальный доступ (через шейку). Сначала влагалище женщины обрабатывается антисептическим раствором, который сведет к минимуму риск инфицирования во время процедуры. Затем во влагалище женщины вводится специальный катетер, который, через маточный зев попадает в шейку, а из нее к плаценте. После этого, путем вакуумной аспирации получают необходимое количество генетического материала. На этом процедура заканчивается.  В этом случае анестезия не требуется, так как единственное, что может ощутить женщина – немного неприятные ощущения внизу живота.
  2. Трансабдоминальный (доступ через брюшную полость). Сначала область прокола обрабатывается антисептиком и обезболивается. После этого врач вводит длинную полую иглу, с помощью которой аспирируются ворсинки хориона. Процедура безболезненна, однако, после того, как отойдет наркоз могут появиться тянущие боли в животе или в ноге, но это считается нормальным явлением и пройдет самостоятельно.

Оба этих способа делаются под контролем УЗИ, отслеживающим функциональное состояние плода, и занимают не более 20-25 минут. После проведения хориоцентеза женщина может отправляться домой и отдыхать.

Когда будет готов результат? Сразу после забора, материал отправляется в лабораторию. Там клетки хориона помещаются в инкубатор, в котором будут делиться на протяжении нескольких дней. После, когда материала будет достаточно, его извлекают из инкубатора и расщепляют для многочисленных исследований и подсчета хромосом. В среднем, весь этот процесс занимает около 7 дней. Точность анализа достигает 98-99%

Единственным недостатком теста считается то, что он не может определить расщепление позвоночника, поэтому, женщину могут направить на дополнительные анализы.

Бывают случаи, когда результат теста остается неопределенным из-за разрушения материала в условиях лаборатории. В этом случае будущей матери должны предложить либо повторный анализ либо альтернативу в виде амниоцентеза.

Биопсия ворсин хориона – возможный риск при проведении теста

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Биопсия ворсин хориона последствия

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

  • Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
  • Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
  • Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
  • Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона

Причины, по которым следует проводить биопсию ворсин хориона Причины, которые не дают основания для проведения биопсии ворсин хориона
  • На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.

  • Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.

  • В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.

  • Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.

  • Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

  • Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.

  • Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.

  • Вы согласны подождать и пройти амниоцентез на более позднем сроке беременности.

  • Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.

  • Положительный результат биопсии ворсин хориона не повлияет на ваше решение в отношении беременности.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона последствия

Вместе с контролем ультразвука тонкой иглой с плаценты забираются ворсинки. Женщина в это время чувствует легкий дискомфорт в ноге или в животе. Перед процедурой, чтобы не было ошибки биопсии хориона, проводится УЗИ для подтверждения жизнеспособности плода и проверки его развития. Также потребуются данные о резус-факторе, и при отрицательном резусе пациентке выполняют специальную инъекцию.

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  • Возраст матери
  • Срок беременности
  • Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  • ЭКО
  • Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  • Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  • Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача. Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию различных вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY. Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% – при выявлении хромосомных болезней (результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой – «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29).

Биопсия ворсин хориона

Тест безболезненный

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна. Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

ярччпоч.jpg

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг – это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.

После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.

Оставшуюся часть дня рекомендуется провести не перегружаясь. Это не значит, что нужно до следующего дня пролежать в постели, но желательно провести день и вечер в домашних условиях, не выполняя никакой тяжелой работы.

Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).

Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.

Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. Признаки выкидыша: сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.

Существуют также дополнительные сложности:

  • разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
  • результаты тестов остались неопределенными.

Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать амниоцентез в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.