Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

0
33

Описание метода

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью. 

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, амниоцентеза или кордоцентеза.

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности. 

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Как проводится биопсия хориона

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода.

К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной.

В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны.

Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Критериями выбора клиники для прохождения биопсии ворсин хориона, на которые женщине следует обратить внимание, является не только ценовая политика учреждения, но также профессионализм команды, которая будет выполнять процедуру инвазивного вмешательства.

Поэтому, перед тем, как направиться на биопсию, будущей маме желательно изучить опыт своих предшественниц, их отзывы о специалистах, которые выполняли операцию, а также статистику осложнений после процедуры в той или иной клинике.

Наименование клиники Стоимость биопсии ворсин хориона, руб.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова 6000
Клиника «Мать и дитя» Сокол 6800
Медицинский центр «Евро-Мед» 18700
Клинический госпиталь Лапино «Мать и дитя» Лапина 23100
Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота» 27000

Разумеется, в каждой клинике свой порядок проведения процедуры и нахождения пациентки до и после проведения биопсии, а также правила послеоперационного обслуживания.

Сбор материала осуществляется через тонкую гибкую трубку, введенную через шейку матки в плаценту. Инструментарий для выполнения процедуры – катетер с тонкой иглой. Манипуляция выполняется под контролем ультразвука, что позволяет предотвратить случайное повреждение окружающих тканей.

При семейной наследственности для поиска генетических аномалий плода биопсия хориона проводится по показаниям – подозрение на гемофилию (нарушения свертываемости крови), болезнь Тея-Сакса, Дауна. Процедура выполняется также для выявления дефектов нервной трубки с целью определения зрелости легочной ткани ребенка.

Показания к биопсии хориона:

  1. Возраст старше 35 лет;
  2. Выявление патологии плода на ранних сроках;
  3. Один из родителей имеет аномальный ген, который может передаться ребенку;
  4. Наличие у одного из родителей врожденных аномалий.

Пациентка лежит на спине. Вначале проводится ультразвуковое обследование для определения состояния плода: частоты сердечных сокращений, расположения, дыхания.

Затем во влагалище устанавливаются зеркала. Отражатель располагается так, чтобы было удобно осматривать шейку матки. Затем вставляется катетер, забирается клеточный материал.

После выполнения манипуляции проводится повторное УЗИ с целью определения состояния ребенка.

Трансцервикальная биопсия хориона может вызвать у женщин болезненность из-за укола иглы. Болевые ощущения появляются менее чем у половины беременных, но они возникают. В редких случаях появляются судороги при расположении иглы внутри матки.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Ощущения после теста сходны с впечатлениями от взятия мазка по Папаниколау или обычного гинекологического осмотра.

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

  1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
  2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
  3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для пренатальной диагностики разнообразных наследственных аномалий.

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

К показаниям для хорионбиопсии относят:

  1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
  2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

  1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
  2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Противопоказания

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

  • один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
  • один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
  • плохой скрининг первого триместра;
  • в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Биопсия фото

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы определить пол будущего ребенка.

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

  • высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при истмико-цервикальной недостаточности, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
  • уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
  • наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
  • особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
  • диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
  • вульвовагиниты инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
  • клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Где можно сделать исследование?

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

  1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
  2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
  3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
  4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
  5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона — это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Подготовка к инвазивному вмешательству

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

За час до исследования нужно сходить в туалет, отказаться от приема жидкости.

Согласно европейским требованиям к медицинским вмешательствам перед процедурой следует подписать форму информационного согласия. Врач ознакомит с возможными осложнениями теста. Заранее нужно предупредить специалиста об аллергии на лекарства, лечении заболеваний.

При правильной подготовке снижается вероятность судорог, утечки амниотической жидкости, появления вагинальных пятен.

Существуют клинические исследования, указывающие на вероятность выкидыша после осуществления биопсии хориона. Согласно официальной информации риск выкидыша при биопсийном взятии клеток из ворсин составляет 1 случай на 400 процедур. Повышается вероятность данного осложнения при проведении анализа на сроках позже 12 недель.

Вытекание амниотической жидкости из влагалища не должно происходить. Состояние объясняется повреждением плодного яйца при пункции.

Вагинальное кровотечение красного цвета, лихорадка, озноб, головокружение, покраснение кожных покровов в месте инъекции определяет вероятность присоединения бактериальной инфекции.

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

  • исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
  • микроскопия мазков из влагалища;
  • анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
  • мочи (общий анализ);
  • характеристики материнской крови по резус-фактору.

В некоторых клиниках запрашивают также данные протокола УЗИ.

Если

резус-фактор крови пациентки отрицательный

, то ей нужно запастись капсулой с антирезусным иммуноглобулином, который следует ввести после выполнения биопсии не позднее 48 часов. 

Инъекцию могут выполнить сразу же после завершения операции в том же мед. учреждении.

Для ВИЧ-положительной мамочки подготовка к процедуре биопсии сопряжена с повышением интенсивности антиретровирусной терапии.

Для женщин, во влагалище которых присутствует патогенная микрофлора (степень чистоты III – IV), трансцерквиальная биопсия, как правило, противопоказана. 

В зависимости от способа биопсии мамочку могут попросить прийти с наполненным или опорожненным мочевым пузырем. Кроме того, если предстоит трансцервикальная (через шейку матки) биопсия – есть требования к гигиене лобковой зоны.

Опасность процедуры

Выбор способа прокола – трансабдоминально или трансцервикально – остается за хирургом и зависит от локализации хориона относительно стенок матки. В обоих случаях биопсия проводится при непрерывном контроле с помощью УЗ-аппарата, а область прокола обрабатывается антисептическими средствами.

Для проведения биопсии ворсин хориона трансабдоминально, женщину попросят улечься на операционном столе на спину.

Выбранное место прокола обезболят препаратом местного воздействия. Далее производят последовательно прокол брюшной стенки, стенок миометрия, располагая иглу параллельно хориальной оболочке, чтобы не повредить ее.

Проведение биопсии ворсин хориона

Отображение на экране УЗ-аппарата при этом позволяет контролировать движение иглы.

С помощью шприца с питательной средой производят забор ткани ворсин хориона (не менее 5 мг) и извлекают иглу.

Если хорионбиопсия проводится трансцервикально, то женщина располагается на гинекологическом кресле, как при акушерском осмотре.

Стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами. Трансцервикальный доступ обеспечивается с помощью катетера, к которому при достижении им хорионической ткани, присоединяют шприц для забора материала на анализ.

 Опасаться выраженных болезненных ощущений во время операции женщине не стоит, хотя и приятными ощущения назвать сложно. 

При трансабдоминальных манипуляциях могут чувствоваться спазматические боли внизу живота, схожие с менструальными. При трансцервикальном проникновении дискомфорт будет примерно сравним с ощущениями при взятии гинекологом мазка на анализ.

Трансабдоминальный и трансцервикальный метод хорионбиопсии

Вся процедура с первичным осмотром и настройкой аппаратуры занимает не более часа, а при благополучном исходе операционных вмешательств, пациентку вскоре отпускают домой.

Однако даже при хорошем самочувствии, женщине, прошедшей биопсию, желательно взять больничный лист хотя бы на сутки и ограничить физическую активность, а также соблюдать половой покой.

Сроки выполнения полного анализа ворсин хориона и получения результатов биопсии составляют около 10 – 14 дней.

Дело в том, что культуры клеток, необходимых для выявления того или иного вида генетических или хромосомных мутаций, выращиваются с разной скоростью.

Для быстрого получения первых результатов в платных лабораториях используют FISH-метод, который не предполагает долгосрочного культивирования полученной при биопсии клеточной массы хориона.

Однако он более трудоемкий и дорогостоящий, в то время как стандартный культуральный метод более надежен, т.к. после определенной выдержки материал находится в лучших для кариотипирования условиях.

Поэтому, при проведении платной биопсии ворсин хориона, в лабораториях используют оба метода совместно и имеют возможность сообщить предварительные результаты уже через пару дней после взятия образцов хориона на анализ.

Результаты биопсии ворсин хориона считаются максимально достоверными – 99 %.

Но и при проведении этого анализа существует вероятность постановки недостоверного диагноза.

Например, в случае мозаицизма, когда хромосомный набор части клеток хориона несет информацию, отличную от клеточной линии плода и ложно демонстрирует патологию. Но такое случается крайне редко – не более чем в 1 % случаях.

При подозрении на мозаицизм, женщине, как правило, предлагают пройти другую процедуру инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез) либо сдать кровь на генетические патологии плода (тест панорама).

Также может случиться, что при биопсии не удалось взять достаточно хориальной ткани для анализа, либо добытые клетки хориона не удалось культивировать для получения материала для исследования. Тогда женщину направляют на повторный прокол, если срок беременности позволяет.

Любая инвазивная процедура при беременности несет риск негативных последствий для здоровья будущей мамочки и ее малыша. Биопсия ворсин хориона не исключение.

Примерно 1 – 2 % проведенных процедур становятся причиной невынашивания беременности.

Разрыв мелких сосудов при проколе может стать причиной ретрохориальной гематомы, с угрозой выкидыша.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении обильных выделений из влагалища, следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом. 

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия хориона в Москве выполняется гинекологическими клиниками. Выполняется на сроках 10-12 недель. При обнаружении серьезных проблем на этих сроках еще можно безопасно для женщины прервать беременность.

Ворсины хориона – это мелкие выросты плаценты. Генетический материал клеток хориона аналогичен тканям плода. Вследствие этого биопсия с последующим генетическим анализом позволяет судить о врожденных аномалиях.

Отрицательные результаты биопсии хориона не свидетельствуют об отсутствии патологии плода. Тест оценивает генетическую информацию. Существует ряд приобретенных внутриутробных заболеваний, которые не определяются хромосомным набором.

Биопсия не указывает на дефекты нервной трубки. Для определения этой нозологии проводятся иммуноферментные исследования. Дорогостоящие реактивы ИФА не позволяют проводить исследования путем скрининга.

Только при серьезных подозрениях на аномалии ребенка проводится иммуноферментное определение хорионического гонадротропина, альфа-фетопротеина. Дефекты нервной трубки визуализируются также с помощью амниоцентеза. Процедура инвазивная, поэтому проводится строго по показаниям.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
  • Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
  • Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
  • Развитие хориоамнионита. Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
  • Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
  • При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
  • Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
  • Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при резус-конфликтной беременности. Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

Биопсия ворсин хориона при многоплодной беременности

При многоплодной беременности, показаниями для проведения биопсии ворсин хориона те же, что и при вынашивании одного малыша. Однако, возможность получения информации о кариотипе каждого плода на столь раннем сроке, имеет большую ценность.

Так как редукция одного из эмбрионов по медицинским показаниям несет угрозу для развития других малышей, возрастающую со сроком беременности.

Технически, в случае многоплодной беременности, требуется взятие отдельных образцов хориона от каждого плодовместилища.

Биопсия хориона

Разумеется, требования к профессионализму хирурга, проводящего прокол и эхографа, контролирующего направление инструмента, должны быть максимально строгими, так как во время процедуры возникает сложность с безошибочным определением и взятием пробы хориона для каждого плода.

Риск осложнений после многократного прокола возрастает.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также УЗИ, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

  1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
  2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
  3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
  4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
  5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и замирания беременности стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.