Биопсия хориона и её особенности

0
28

Что такое хорионбиопсия

Хорионбиопсия (или плацентопункция) относится к одному из методов диагностики заболеваний плода. Во время этой процедуры для анализа изымается небольшой кусочек хориона (плаценты), который ближе всего прилегает к матке.

проведение процедуры трансабдоминальным способом

Трансабдоминальный способ процедуры

Исследуемый материал несёт полную генетическую информацию о любых отклонениях плода. Так, можно установить, есть ли у малыша синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз и ещё свыше 100 хромосомных и генетических сбоев.

Эта процедура назначается тем беременным женщинам, обследования которых выявили повышенный риск рождения младенца с генетическими или хромосомными отклонениями. Проводится на ранних сроках — на 8-12 неделях беременности.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

  • Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
  • Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Показания к биопсии хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

  • Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
  • Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
  • Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
  • Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
  • На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
  • Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках.

Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки.

Инвазивную диагностику назначают в случае:

  • возраста беременной 35 лет и старше.
  • присутствия аномалий кариотипа у родителей;
  • наличия в семье ребенка с хромосомными аномалиями или множественными врожденными пороками развития;
  • наличия X-сцепленных хромосомных патологий (для определения пола плода);
  • обнаружения биохимических/ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития плода.

Противопоказаниями к биопсии хориона является угроза выкидыша, острый воспалительный процесс или обострение хронического заболевания.

Подготовка

Перед биопсией хориона проводят УЗИ для установления точного срока беременности, состояния и тонуса матки, локализации зародышевой оболочки, наличия сердцебиения у плода, длины цервикального канала. Женщине необходимо сдать анализы крови, мочи, мазок из влагалища. Пациентку информируют о возможных рисках и осложнениях, она дает письменное согласие на диагностику.

Биопсия хориона и её особенности

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития.

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • mmtx8s7klih64mfmj4ixgdm9o1_5001Возраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга.

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • 09-01-275x275Высокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Биопсия – это инвазивная процедура, которая проводится только при несостоятельности неинвазивных методов. Хорионбиопсия имеет ряд показаний:

  • беременность у женщин старше 35 лет;
  • предшествующие беременности, в результате которых были рождены дети с пороками врожденного характера;
  • предшествующие беременности, закончившиеся выкидышем или рождением мертвого ребенка;
  • нарушения менструального цикла, зафиксированные в медицинской карте будущей матери (остановка цикла более чем на полгода);
  • неблагоприятный результат ультразвукового и биохимического исследования, показавший наличие аномалий в развитии эмбриона;
  • родители приходятся друг другу кровными родственниками;
  • родители/родитель имеет генетическое заболевание, которое мог унаследовать ребенок;
  • в семье есть наследуемая болезнь, которая диагностирована у ближайших и дальних родственников;
  • требуется определить пол ребенка (т.к. некоторые генетические расстройства присущи только мальчикам);
  • первичное бесплодие у пары;
  • женщина прошла рентген облучение, не зная о беременности;
  • прием лекарственных средств, противопоказанных беременным женщинам на ранних сроках;
  • контакт беременной женщины с токсичными, едкими веществами и радиоактивным излучением.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Биопсия ворсин может быть отменена или перенесена до момента стабилизации состояния будущей матери при наличии ряда противопоказаний:

  • угроза выкидыша (ввиду цервикальной недостаточности, миомы и т.д.);
  • наличие воспалительных процессов половых органов и органов брюшной полости, так как в результате манипуляции можно перенести воспалительный процесс в маточную полость;
  • гипиртонус маточного тела и кровянистые выделения из половых путей;
  • нетипичное крепление хориона, осложняющее доступ;
  • неудовлетворительное общее состояние организма.

Биопсию ворсин хориона проводят по следующим показаниям:

  • возраст беременной женщины больше, чем 35 лет (возникает риск развития мутаций);
  • обнаружение патологий плода при ультразвуковом обследовании;
  • наличие кровного родства с мужем (отцом ребёнка);
  • обнаружение у будущих родителей наследственных заболеваний или пороков развития;
  • наличие у ближайших родственников болезней, передаваемых по наследству;
  • необходимо определить пол будущего малыша;
  • наличие детей с наследственными болезнями;
  • выкидыши, мертворождения или бесплодие в анамнезе;
  • облучение рентгеном на раннем сроке;
  • приём токсических средств на раннем сроке.

Противопоказанием для проведения плацентопункции служат:

  • угроза выкидыша;
  • воспалительные процессы в мочеполовой системе;
  • повышенный тонус матки.

Результаты и достоверность анализа

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности.

Биопсия хориона и её особенности

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал.

Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким.

Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода.

К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной.

В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны.

Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

После хорионбиопсии возможны ретрохориальная гематома и кровянистые выделения из влагалища, которые обычно исчезают самопроизвольно. В редчайших случаях при биопсии хориона происходят внутриутробное инфицирование, нарушение целостности плодных оболочек. Процедура повышает риск аллоиммунной цитопении у плода. В 0,5 % случаев после хорионбиопсии происходит самопроизвольное прерывание беременности.

В медико-генетическом центре «Геномед» существует альтернатива опасной и чреватой осложнениями биопсии хориона. Неинвазивная пренатальная диагностика обладает высокой точностью и отличается простой проведения. Для её выполнения достаточно взять образец крови женщины.

Биопсия ворсин хориона относится к категории исследований высокой точности. Достоверность результатов составляет 99%. 1% исключений приходится на ситуации, в которых хромосомный набор хориона и плода различны (мозаицизм).

Биопсия хориона и её особенности

Результаты анализа можно получить через 10 дней после биопсии, но иногда исследование биоматериала может продлиться до 2-х недель.

Хронобиопсия выявляет наличие:

  • хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и т.д.);
  • наследственных моногенных заболеваний;
  • ферментопатий;
  • гемоглобинопатий;
  • лизосомальных болезней.

Окончательное решение принимает будущая мамочка, поэтому женина должна взвесить и оценить все риски и тщательно изучить тему.

Риск выкидыша после забора ворсин хориона составляет всего 2% от общего количества, при этом самопроизвольный аборт происходит через 5–7 суток после биопсии. Но при недостаточном профессионализме врача могут быть повреждены сетки капилляров, что чревато образованием гематомы ретрохориального типа и выкидышем.

Осложнения:

  • инфицирование маточной полости (наблюдается только в 0,1–0,5% случаев);
  • ампутация конечностей врожденного типа у малыша при проведении биопсии на ранних сроках (из-за трофических нарушений);
  • нарушение оболочки плода, угрожающее истечением амниотической среды;
  • аллоимунная цитопения у ребенка (ситуацию можно предупредить с помощью лекарственной терапии);
  • слабые кровотечения в области половых путей у матери (связаны с повреждением стенок влагалища и шейки матки).

Поздние последствия БВХ невозможно предсказать заранее, но они могут проявиться на последних месяцах беременности:

  • преждевременные роды;
  • пониженный ИМТ у ребенка.

Несмотря на инвазивность риск осложнений после биопсии ворсин хориона минимален.

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  • Возраст матери
  • Срок беременности
  • Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  • ЭКО
  • Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  • Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  • Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача. Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию различных вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY. Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Биопсия хориона и её особенности

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% – при выявлении хромосомных болезней(результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой – «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29).

Тест безболезненный

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна. Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

Биопсия ворсин хориона

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг – это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики. Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50%рождение детей с болезнью Дауна.

Поэтому врач, ведущий вашу беременность, должен взять результаты обоих анализов и уже на их основании делать какие-то выводы.

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

  • Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
  • Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
  • Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
  • Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Биопсия хориона и её особенности

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона

Причины, по которым следует проводить биопсию ворсин хориона Причины, которые не дают основания для проведения биопсии ворсин хориона
  • На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.

  • Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.

  • В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.

  • Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.

  • Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

  • Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.

  • Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.

  • Вы согласны подождать и пройти амниоцентез на более позднем сроке беременности.

  • Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.

  • Положительный результат биопсии ворсин хориона не повлияет на ваше решение в отношении беременности.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?

Противопоказания к процедуре

Чаще всего биопсия ворсин хориона делается без наркоза или обезболивания. Беременные ощущают лёгкий дискомфорт. Очень важно перед обследованием сделать УЗИ. Оно обозначит сердцебиение плода, определит срок беременности, покажет тонус матки, определит длину цервикального канала.

Врачи перед БВХ рекомендуют выпить воды, поскольку наполненный мочевой пузырь улучшает визуализацию картинки на мониторе. Исследование занимает полчаса. Благодаря работе ультразвукового датчика процедура аккуратно выполняется тонкими щипчиками через цервикальный канал или иглами через брюшную стенку.

схема проведения инвазивных исследований

Схемы проведения различных инвазивных исследований, в частности биопсии ворсин хориона

Необходимый материал для исследования изымается в объёме не меньше 5 мг. Если материала было недостаточно, врач может назначить повторное исследование. Но третья попытка повышает риск развития осложнений и может спровоцировать выкидыш.

После процедуры необходимо провести день дома, исключая физические и психологические нагрузки. Последующие несколько дней нельзя поднимать тяжести и заниматься сексом. Следует избегать и авиаперелётов, а также длительных поездок. Рекомендуется соблюдать постельный режим.

Результаты будут готовы в течение двух недель, всё зависимости от цели исследования. Предварительные анализы можно узнать через 2 дня. Если результат отрицательный, значит, всё в порядке, ребёнок здоров. Если исследования выявили отклонения в развитии плода, то стоит задуматься о его дальнейшей судьбе.

Анализы не всегда бывают точными, например, вместо больного по всем показателям младенца на свет появляется здоровый крепыш и наоборот. Однако ошибки при биопсии хориона незначительны, точность анализов составляет 99%. 

После процедуры БВХ возможны разные осложнения: от лёгкого недомогания до самопроизвольного аборта. Вероятно появление слабых кровянистых выделений, которые со временем прекратятся. В месте забора плаценты может образоваться гематома, которая благополучно рассасывается без риска для плода к 16-й неделе.

Процедуру БВХ можно сделать в определённых медицинских и гинекологических центрах, которые оснащены необходимым оборудованием и лабораторией. Биопсия — технически непростая процедура, её могут доверить только опытному специалисту, поскольку неточные движения или несоблюдения стерильности чреваты разными осложнениями для пациентки.

На форумах можно прочитать огромное количество отзывов про БВХ, многие из них отрицательные. Одни женщины боятся проводить такую необычную процедуру, другие опасаются самопроизвольных абортов, третьи не желают знать, что с ребёнком что-то не так, остальные просто хотят родить малыша, и неважно, здоров он или нет.

Стоимость плацентопункции в медицинских центрах стартует с отметки 10000 рублей, но лучше обследоваться в лучших клиниках, где обследование проводится на высшем уровне. Цена при этом будет выше.

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.sindrom-dauna-6
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.биопсия-ворсин-хориона1

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.

Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Игнорирование исследования

Если врач назначил вам хорионбиопсию, то не стоит игнорировать его слова. Ведь благодаря проведённым исследованиям можно вовремя выявить развитие патологии у плода. В противном случае малыш оказывается в группе риска, ведь врачи не знают о предполагаемых отклонениях. В самый неподходящий момент могут начаться преждевременные роды, и, возможно, придётся рожать в больнице, где плохо оборудовано отделение реанимации новорождённых. Появление на свет младенца с любым пороком или болезнью становится тяжёлым испытанием для морально неподготовленных родителей.

Условием состоятельности исследование является размер ворсины хориона. Она должна быть не менее 1 см в диаметре. Уже на 7-й неделе ворсина достигает требуемого размера, но на таком раннем сроки биопсию не проводят из-за возможного нарушения процессов развития конечностей эмбриона.

Наиболее благоприятным сроком для забора материала является 11–12 неделя беременности. С 13-й недели хорион преобразуется в детское место.

Забор биологического материала производят под контролем УЗИ аппаратуры. Для внедрения в полость используют медицинскую иглу и шприц с питательной средой или зонд.

Виды биопсии хориона:

  1. Влагалищная (трансцервикальная). Женщина занимает полулежащее положение в гинекологическом кресле. Стенки влагалища и маточной шейки фиксируют расширителями. В матку вводят эластичную трубку (зонд) и отщипывают часть ворсин для дальнейшего подробного исследования. Метод используют в том случае, когда эмбрион закреплен на задней стенке матки. Если у будущей мамочки во влагалище диагностирована патогенная микрофлора, трансцервикальная биопсия запрещена.
  2. Брюшинная (трансабдоминальная). Доступ организуют через прокол в области живота. Женщина ложится на стол на спину, после чего место прокола обеззараживают и обезболивают. Врач последовательно преодолевает барьеры брюшной стенки и миометрия. Тонкая игла в это время располагается параллельно хориальной оболочке.

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Биопсия ворсин хориона – как относиться к этому тесту?

Тест безболезненный

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды. Перед этим анализом также необходимо сдать анализы на возможные инфекции, как при биопсии хориона.

Этот анализ позволяет исследовать более широкий спектр генных заболеваний, нежели при исследовании ворсин хориона или плаценты.

Тест не может дать 100% точных результатов.

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно. Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста.

Вероятность выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем среди женщин, которые амниоцентез не делали. То есть этот анализ менее рискован, нежели биопсия хориона, но риск выкидыша остается. Так же остается неблагоприятное воздействие длительного воздействия ультразвука.

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона –для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины. И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами. Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

осложнения после амниоцентеза

Существует похожая процедура — амниоцентез, — в процессе которой врач специальной иглой берёт образец амниотической жидкости

Существует похожая процедура — амниоцентез, — которая проводится на втором триместре беременности (16-18 неделя). В процессе врач специальной иглой сквозь брюшную полость в матке берёт образец амниотической жидкости. Результаты ожидаются около 3-х недель. Амниоцентез не является сложной процедурой, проводится в любой среднестатистической клинике.